Variabilité mutationnelle et types de mutations

Le terme "mutation" remonte au mot latin"mutatio", qui signifie littéralement - changer ou changer. la variabilité mutationnelle indique des modifications stables et évidentes du matériel génétique qui est affiché dans les traits héréditaires. Ceci est le premier maillon d'une chaîne de formation et de la pathogenèse des maladies héréditaires. Ce phénomène a été étudié activement dans la seconde moitié du 20e siècle, et maintenant de plus en plus, vous pouvez souvent entendre que la variabilité mutationnelle devrait être étudiée ainsi que la connaissance et la compréhension de ce mécanisme devient la clé pour surmonter les problèmes de l'humanité.

Il existe plusieurs types de mutations dans les cellules. Leur classification dépend de la variété des cellules elles-mêmes. Les mutations génératives se produisent dans les cellules sexuelles, et il y a aussi des cellules gamétiques. Tous les changements sont hérités et souvent trouvés dans les cellules de la progéniture, de génération en génération un certain nombre d'écarts sont transmis, qui deviennent finalement la cause de maladies.

Les mutations somatiques se réfèrent à non-sexuelledes cellules. Leur particularité est qu'ils ne se manifestent que chez cet individu qui est apparu. Ie. les changements ne sont pas hérités par d'autres cellules, mais seulement lorsqu'ils sont divisés en un seul organisme. La variabilité de la mutation somatique se manifeste de façon plus marquée lorsqu'elle commence dans les premiers stades. Si la mutation se produit aux premiers stades de la fragmentation du zygote, alors il y aura plus de lignées cellulaires avec des génotypes différents. En conséquence, plus de cellules porteront une mutation, de tels organismes sont appelés mosaïque.

Niveaux de structures héréditaires

La variabilité de mutation se manifeste dansstructures héréditaires, différant selon les différents niveaux d'organisation. Des mutations peuvent survenir au niveau du gène, du chromosome et du génome. En fonction de cela, les types de variabilité mutationnelle changent également.

Les changements génétiques affectent la structure de l'ADN,par conséquent, il change au niveau moléculaire. De tels changements dans certains cas n'affectent en aucune façon la viabilité de la protéine, c'est-à-dire. les fonctions ne changent en aucune façon. Mais dans d'autres cas, des formations défectueuses peuvent se produire, ce qui empêche déjà la capacité de la protéine à remplir sa fonction.

Les mutations au niveau des chromosomes portent déjà plusune menace sérieuse, car ils affectent la formation de maladies chromosomiques. Le résultat d'une telle variabilité est la modification de la structure des chromosomes, et plusieurs gènes sont impliqués dans ce processus. Pour cette raison, l'ensemble diploïde habituel peut changer, ce qui à son tour peut également affecter l'ADN.

Les mutations génomiques ainsi que les mutations chromosomiques peuventprovoquer la formation d'une maladie chromosomique. Des exemples de variabilité mutationnelle à ce niveau sont l'aneuploïdie et la polyploïdie. C'est une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes qui sont le plus souvent mortels pour une personne.

Aux mutations génomiques est la trisomie,ce qui signifie la présence de trois chromosomes homologues dans un caryotype (une augmentation du nombre). Une telle déviation entraîne la formation du syndrome d'Edwards et du syndrome de Down. La monosomie signifie la présence d'un seul des deux chromosomes homologues (une diminution du nombre), ce qui exclut pratiquement le développement normal de l'embryon.

La raison de l'apparition de tels phénomènesdeviennent des violations à différents stades de développement des cellules sexuelles. Cela se produit à la suite d'un retard anaphase - les chromosomes homologues se déplacent vers les pôles dans la division cellulaire, et l'un d'eux peut être en retard. Il y a aussi la notion de «non-divergence», quand les chromosomes ne peuvent pas se séparer au stade de la mitose ou de la méiose. Le résultat est une manifestation de violations de divers degrés de gravité. L'étude de ce phénomène aidera à démêler les mécanismes et, probablement, permettra de prédire et d'influencer ces processus.