Syndrome de Tricer-Collins: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Tricer-Collins affecte le développementos et autres tissus faciaux. Les signes et les symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement, de presque imperceptible à sévère. La plupart des victimes ont des os faciaux non développés, en particulier des pommettes, et une très petite mâchoire et un menton (chez les nouveau-nés). Certaines personnes atteintes du syndrome de Tricer-Colins naissent avec un trou dans la bouche, appelé «bouche de loup». Dans les cas graves, les os faciaux non développés peuvent limiter les voies aériennes touchées, causant des maladies potentiellement mortelles.

Souvent chez les personnes atteintes de cette maladie, les yeux sont inclinésvers le bas, cils rares, il y a un défaut des paupières inférieures, qui s'appelle coloboma. Cela provoque des troubles ophtalmiques supplémentaires pouvant entraîner une perte de vision. De plus, des oreilles petites ou inhabituellement formées ou leur absence sont possibles. La perte d'audition survient dans environ la moitié des cas. Il est causé par les défauts de trois petits osselets de l'oreille moyenne qui transmettent le son, ou le conduit auditif non développé. La présence du syndrome de Tricer-Collins n'affecte pas l'intellect: en règle générale, c'est normal.

Mutations de quels gènes provoquent le syndrome de Tricer-Collins?

La raison la plus commune: mutations des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. La mutation génique de TCOF1 est la cause de 81-93% de tous les cas. POLR1C et POLR1D - 2% supplémentaires de cas. Chez les personnes sans mutation spécifique de l'un des gènes, la cause de la maladie est inconnue.
Les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D jouent un rôle important dansdéveloppement précoce des os et autres tissus faciaux. Ils sont impliqués dans la production d'une molécule appelée ARN ribosomique (ARNr), un cousin chimique de l'ADN. L'ARN ribosomique aide à assembler des blocs de protéines (acides aminés) en de nouvelles protéines nécessaires au fonctionnement normal et à la survie des cellules. Les mutations des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D réduisent la production d'ARNr. Les chercheurs croient que la réduction de la quantité d'ARNr peut conduire à l'auto-destruction de certaines cellules impliquées dans le développement des os et des tissus du visage. La mort cellulaire anormale peut entraîner certains problèmes de développement facial chez les personnes atteintes du syndrome de Tricer-Collins.

Comment le syndrome de Tricer-Collins est-il hérité?

Si la maladie se produit en raison de la mutation des gènes TCOF1ou POLR1D, on pense qu'il s'agit d'une maladie autosomique dominante. Environ 60% des cas apparaissent à la suite de nouvelles mutations dans le gène et sont chez des personnes sans antécédents familiaux. Dans d'autres cas, le syndrome est hérité par un gène modifié des parents.

Lorsque la maladie est provoquée par des mutations du gène POLR1C,On pense qu'il s'agit d'un type d'héritage autosomique récessif. Les parents d'un individu avec une maladie autosomique récessive ont une copie des gènes mutés, mais ils ne montrent habituellement pas les signes et les symptômes de la maladie.

Traitement du syndrome

Le traitement dépend de la gravité de la maladie, mais peut inclure:

• conseil génétique - pour un individu ou pour toute la famille, selon que la maladie est héréditaire ou non;
• prothèses auditives - en cas de surdité de transmission;
• traitement dentaire, y compris orthodontique, visant à corriger une occlusion incorrecte;
• exercices logopédiques pour améliorer les compétences de communication. Les défectologues travaillent également avec des personnes qui ont des problèmes à avaler de la nourriture ou des boissons;
• méthodes chirurgicales qui aideront à améliorer l'apparence et la qualité de vie.

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