Syndrome "piebaldism": qu'est-ce que c'est, les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement

Un des types de violation de pigmentéchange - un syndrome rare "piebaldizm." Caractérisé par la décoloration du nid des cheveux sur la tête. C'est loin d'être un défaut esthétique inoffensif, mais un symptôme d'un grand nombre de maladies graves.

Dans cet article en détail, nous allons considérer "piebaldism". Les causes, les symptômes, le diagnostic, le traitement seront également décrits.

Causes de la décoloration des cheveux

La perturbation du métabolisme pigmentaire est sous la forme de dépigmentation - perte de pigment, hyperpigmentation - intensification de la coloration.

Dans la couleur des cheveux ont la valeur de 2 pigments -eumelinin, pheomelanin. Ils sont dans le cortex des cheveux. Eumélanine rend les cheveux pheomelanin noir et brun - jaune-rouge. La combinaison de ces pigments dans le numéro individuel et l'interaction avec l'air donne aux cheveux une certaine couleur. Couleur des cheveux est génétiquement programmé.

Combien de fois le syndrome "piebaldism" se produit-il, quel genre de maladie est-ce?

Lorsque le travail des mélanocytes synthétisantpigments capillaires, les cheveux gris se développe avec l'âge. Si cette condition commence à un jeune âge - cela indique une pathologie génétique, ou des maladies graves.

Maladies dans lesquelles l'échange pigmentaire est affecté

Pourquoi il y a un syndrome "piebaldizm", quelle est cette déviation?

Lorsque le mélanocyte est brisé, les conditions suivantes se développent:

• le piebaldisme sous forme isolée;
• albinisme;
• piebaldisme en combinaison avec des lésions oculaires, des organes auditifs, la peau, le système nerveux, le système musculo-squelettique.

Image clinique

Comment exactement le syndrome "piebaldisme" se manifeste-t-il, que signifie-t-il?

Perte de cheveux pigmentaires sous la forme d'une boucle blanche sur la tête peut se produire de la naissance et à l'âge adulte.

Le plus tôt il y a une violation du métabolisme des pigments, plus sa cause est grave, plus les conséquences sont lourdes.

Décoloration isolée de la boucle est combinée avecun site de décoloration sur le front. Elle s'accompagne de l'apparition de foyers d'hyperpigmentation, c'est-à-dire l'assombrissement nodulaire des zones cutanées sur la face avant de l'abdomen, les hanches, les tibias, la poitrine, les bras de 1 mm à 6 cm.

Maladies se cachant derrière le piébaldisme

Il y a un grand groupe de maladies et d'anomaliesle développement, en combinant, avec les cheveux décolorants, un sérieux dommage aux organes et aux systèmes. Avec le temps, la pathologie révélée sauvera la vie de l'enfant et sauvera les parents de nombreux problèmes.

Le syndrome de Waardenburg-Klein

La maladie est un modèle de transmission autosomique dominant, à savoir. E. La même chose se produit souvent chez les garçons et les filles. Un défaut génétique peut être hérité de l'un des parents.

Avec la décoloration des cheveux, les manifestations générales et oculaires de la maladie sont observées.

Les symptômes oculaires de cette maladie:

• sous-développement des cils;
• des cheveux gris à l'intérieur des sourcils;
• écart étroit des yeux;
• des yeux de différentes couleurs;
• l'hypermétropie;
• yeux écartés.

Les manifestations générales peuvent être de différents degrés de gravité:

• albinisme partiel;
• large dos du nez;
• faible croissance;
• anomalies du développement des dents;
• une perte auditive sourde-muette ou isolée;
• anomalies dans le développement des organes internes;
• changer la taille du crâne.

Étant donné que d'abord le diplômela gravité de la maladie est minime et ne se manifeste que par le piébaldisme, il est nécessaire de subir un examen pour exclure une pathologie grave. C'est ce qu'est le piebaldisme.

Le syndrome de Wolf

L'hétérochromie isolée, c'est-à-dire une couleur différente des yeux se trouve principalement chez les animaux. Chez l'homme, la fréquence parmi l'ensemble de la population est de 1%.

Personnes célèbres avec différentes couleurs des yeux: Mila Kunis ( "Oz le grand et puissant", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), l'actrice britannique Jane Seymour, le plus connu pour le film "Live and Let Die", David Bowie - chanteur de rock britannique, auteur-compositeur, producteur de disques, sound designer, artiste, acteur.

L'hétérochronie isolée est une maladie qui, associée au piébaldisme, s'appelle syndrome de Wolf et conduit à une surdité qui se développe rapidement.

Différencier cette maladie est nécessaire avec rétinite pigmentaire - dystrophie de l'épithélium pigmentaire de l'œil. Il existe une variante de l'évolution de cette maladie - la rétinite pigmentaire sans pigment.

Maman et fille avec le syndrome "piebaldism"

La maladie a une récessivité, cohésivehérédité des chromosomes femelles. Une femme transmet ce gène à son fils et il développe une maladie. Les filles de ces hommes sont en bonne santé, si leur mère est en bonne santé. La seule manifestation sera le piebaldisme.

Si la mère est en bonne santé cliniquement, mais est le porteur de ce gène, alors la fille sera malade.

Pour diagnostiquer cette maladie, on utilise une ophtalmoscopie, qui révèle des taches de pigmentation sur le fond d'œil, semblables à l'érosion des mites.

Hypomelanoz de Hito

La maladie se développe dès la naissance. Les enfants souffrent des deux sexes avec une fréquence égale. Non prouvé la transmission héréditaire des parents aux enfants, mais la maladie est toujours associée à des malformations congénitales des organes internes.

Le diagnostic est cliniquement basé sur les symptômes suivants:

• apparaissent sur la peau des parties amélanotiques bizarres en boucles de forme, flocons de neige;
• sur les palmiers, les surfaces plantaires et les membranes muqueuses de tels changements ne se produisent pas;
• dans la région temporale, la zone des cheveux décolorés est le piébaldisme;
• Avec l'âge, les zones de dépigmentation deviennent moins visibles;
• la défaite du système nerveux se manifeste toujours par un retard mental, un syndrome convulsif, une diminution du tonus musculaire;
• la pathologie des yeux se manifeste par un strabisme plus ou moins grave;
• accompagnée d'une scoliose, déformation de la poitrine, des membres dans 25% des cas;
• avec une fréquence de 10% est combiné avec des malformations cardiaques.

Différencier cette maladie de la condition appelée incontinence pigmentaire. Ils ont une symptomatologie clinique similaire, mais cette dernière est héréditaire.

Incontinence de pigment

Y a-t-il un syndrome rare de "piebaldisme"?

La maladie est transmise de mère en fille. Selon la gravité de l'image clinique se manifeste symptômes suivants:

• Éruptions sur la peau sous la forme de longues bandesaprès séchage et enlèvement des croûtes, les zones de pigmentation sont laissées. Les éruptions ont un cours onduleux avec l'apparition périodique de nouveaux éléments cutanés. Avec la croissance d'un enfant, ces zones perdent leur pigment et pâlissent.
• La violation de la croissance et la configuration des dents, des ongles, des cheveux sous forme de dépigmentation nodulaire et l'alopécie.
• Les troubles neurologiques se manifestent un retard de développement psycho-parole, augmentation de la pression intracrânienne, des convulsions, une faiblesse dans les bras et les jambes.
• Les troubles ophtalmiques sont instables et se manifestent par un strabisme, un nystagmus, une cataracte, une perte de vision, la cécité.

Syndrome de Griescoli

Ceci est un groupe de maladies qui peuvent se produire sous trois formes, la principale similitude est la présence de taches décolorées de cheveux sur la tête. Les affichages suivants sont disponibles:

• Troubles neurologiques avec hypopigmentation.
• Le type de maladie le plus dangereux, dans lequelsyndrome "piebaldism" est combiné avec une violation de l'hématopoïèse. Manifestations cliniques: température corporelle modérément élevée, ne se prêtant pas à l'explication et au traitement. La gravité de la fièvre augmente progressivement, l'augmentation du foie, la rate, la réduction des globules rouges, les leucocytes, les plaquettes, le fibrinogène dans le sang. Ce dernier est impliqué dans le processus du système nerveux.
• Hypopigmentation de la peau et des cheveux de différents degrésexpression, qui circule jusqu'ici sans dommage pour les cellules sanguines et le système nerveux. Pour le diagnostic opportun de cette consultation pathologique dangereuse de l'hématologue d'un dermatologue, la génétique est nécessaire. Il est nécessaire de prendre en compte la présence dans la famille de divers troubles du métabolisme pigmentaire, une analyse est effectuée pour exclure les mutations génétiques.

L'urgence et le danger de cette maladie s'expliquent par la fréquence élevée de son association avec le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Shereshevsky-Turner.

Détecter la dépigmentation de la peau et des cheveux peut êtrenaissance, mais pour établir la présence du syndrome de Turner seulement comme un homme en grandissant, quand il y avait une courte lymphostase, les maladies cardiaques, l'hypertension artérielle, les glandes mammaires sous-développés, position basse du mamelon, la substitution des organes génitaux internes avec du tissu conjonctif. Intelligence chez ces patients ne souffre pas presque, l'humeur de fond est presque toujours élevé, il y a une euphorie positive, ce qui explique une bonne adaptation sociale de ces patients.

Conclusion

Chez l'homme, le gène de la pigmentation normale de la peau est toujours dominant par rapport au gène responsable de l'altération du métabolisme pigmentaire.

La principale importance des problèmes de pigmentation est qu'ils sont des marqueurs de maladies chromosomiques dangereuses, de malformations congénitales multiples.

Pour toute violation de l'échange de pigments de la peau, des muqueuses, des cheveux, une consultation spécialisée est nécessaire. Nous avons considéré le syndrome "piebaldism". Qu'est-ce que c'est, c'est devenu clair.