Qu'est-ce qu'un chromosome? Un ensemble de chromosomes. Paire de chromosomes

Hérédité et variabilité de la fauneexistent en raison de chromosomes, de gènes, d'acide désoxyribonucléique (ADN). L'information génétique sous la forme d'une chaîne de nucléotides dans l'ADN est stockée et transmise. Quel rôle jouent les gènes dans ce phénomène? Qu'est-ce qu'un chromosome en termes de transmission de traits héréditaires? Les réponses à de telles questions nous permettent de comprendre les principes du codage et de la diversité génétique sur notre planète. À bien des égards, cela dépend du nombre de chromosomes inclus dans le recrutement, à partir de la recombinaison de ces structures.

De l'histoire de la découverte des "particules de l'hérédité"

L'étude des cellules de plantes sous un microscope etanimaux, de nombreux botanistes et zoologues encore au milieu du XIXe siècle, ont attiré l'attention sur les fils les plus fins et structure annulaire le plus petit dans le noyau. Le plus souvent, le premier découvreur de chromosomes est l'anatomiste allemand Walter Flemming. C'est lui qui a utilisé des colorants à l'aniline pour traiter les structures nucléaires. La substance découverte Flemming appelé "chromatine" pour sa capacité à colorer. Le terme "chromosome" en 1888 a marqué le début de la révolution scientifique Heinrich Wilhelm Gottfried von Heinrich Waldeyer-Hartz.

Simultanément avec Flemming, j'ai cherché une réponse à la question deQu'est-ce qu'un chromosome, un belge Edward van Beneden? Un peu plus tôt, les biologistes allemands Theodore Boveri et Edward Strasburger ont mené une série d'expériences démontrant l'individualité des chromosomes, la constance de leur nombre dans différentes espèces d'organismes vivants.

Pré-conditions de la théorie des chromosomes de l'hérédité

Le chercheur américain Walter Sutton a découvert,combien de chromosomes sont contenus dans le noyau de la cellule. Le scientifique a considéré ces structures comme des porteurs d'unités d'hérédité, des signes de l'organisme. Sutton a constaté que les chromosomes sont constitués de gènes, à travers lesquels les propriétés et les fonctions sont transmises aux descendants des parents. Le généticien dans ses publications a donné des descriptions des paires de chromosomes, leurs mouvements dans le processus de division du noyau cellulaire.

Quel que soit le collègue américain, le travail estla même direction menée par Theodore Boveri. Les deux chercheurs ont étudié les problèmes de transmission des traits héréditaires dans leurs travaux, ont formulé les principales dispositions sur le rôle des chromosomes (1902-1903). Le développement de la théorie de Boveri-Sutton s'est poursuivi dans le laboratoire du lauréat du prix Nobel, Thomas Morgan. Le biologiste américain exceptionnel et ses assistants ont établi un certain nombre de modèles de placement de gène dans le chromosome, développé une base cytologique qui explique le mécanisme des lois de Gregor Mendel, le père fondateur de la génétique.

Chromosomes dans une cage

L'étude de la structure des chromosomes a commencé après leurdécouvertes et descriptions au XIXème siècle. Ces corps et fils sont contenus dans des organismes procaryotes (non nucléaires) et des cellules eucaryotes (dans des noyaux). L'étude au microscope a permis d'établir ce qu'est un chromosome du point de vue morphologique. C'est un corps filiforme mobile, qui se distingue dans certaines phases du cycle cellulaire. Dans l'interphase, le volume entier du noyau est occupé par la chromatine. Dans d'autres périodes, le chromosome se distingue comme une ou deux chromatides.

Il est préférable de voir ces formations au cours cellulairedivision - mitose ou méiose. Dans les cellules eucaryotes, de grands chromosomes de structure linéaire peuvent être observés plus souvent. Ils ont moins de procaryotes, bien qu'il y ait des exceptions. Les cellules comprennent souvent plus d'un type de chromosome, par exemple, leurs propres petites "particules héréditaires" sont dans les mitochondries et les chloroplastes.

Formes de chromosomes

Chaque chromosome a un individustructure, diffère des autres caractéristiques de la coloration. Dans l'étude de la morphologie, il est important de déterminer la position du centromère, la longueur et le placement des bras par rapport à la taille. L'ensemble des chromosomes comprend généralement les formes suivantes:

• métacentrique, ou équilatéral, pour lequel la position moyenne du centromère est caractéristique;
• submétacentrique ou non équilibré (la constriction est polarisée vers l'un des télomères);
• acrocentrique, ou en forme de bâtonnet, chez eux le centromère est situé presque à la fin du chromosome;
• Pointe avec un formulaire difficile à définir.

Fonctions du chromosome

Les chromosomes sont constitués de gènes - fonctionnelsunités d'hérédité. Les télomères sont les extrémités des épaules du chromosome. Ces éléments spécialisés servent à protéger contre les dommages, à empêcher l'agglutination des fragments. Le centromère effectue ses tâches en doublant les chromosomes. Sur lui il y a un kinetochore, c'est à lui que s'attachent les structures du fuseau de division. Chaque paire de chromosomes est individuelle à l'emplacement du centromère. Les fils de la broche de fission fonctionnent de telle sorte qu'un chromosome s'écarte dans les cellules filles, et non les deux. Un doublage uniforme dans le processus de division fournit l'origine de la réplication. La duplication de chaque chromosome commence simultanément dans plusieurs de ces points, ce qui accélère de manière significative l'ensemble du processus de fission.

Le rôle de l'ADN et de l'ARN

Pour savoir ce qu'est un chromosome, quelle fonctionremplit cette structure nucléaire, a réussi après avoir étudié sa composition biochimique et ses propriétés. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes nucléaires sont formés par une substance condensée - la chromatine. Selon l'analyse, sa composition comprend des substances organiques de haut poids moléculaire:

• l'acide désoxyribonucléique (ADN);
• l'acide ribonucléique (ARN);
• les protéines sont des histones.

Les acides nucléiques prennent le plusparticipation directe à la biosynthèse des acides aminés et des protéines, assurer le transfert des caractéristiques héréditaires de génération en génération. L'ADN est contenu dans le noyau de la cellule eucaryote, l'ARN est concentré dans le cytoplasme.

Gènes

L'analyse par diffraction des rayons X a montré que l'ADNForme une double hélice, dont les chaînes sont constituées de nucléotides. Ils sont un hydrate de carbone désoxyribose, un groupe phosphate et l'une des quatre bases azotées:

1. A est l'adénine.
2. G - guanine.
3. T est la thymine.
4. C est la cytosine.

Zones de désoxyribonucléoprotéine en spiraleles brins sont des gènes portant des informations codées sur la séquence des acides aminés dans les protéines ou l'ARN. Pendant la reproduction, les traits héréditaires des parents à la progéniture sont transmis comme des allèles de gènes. Ils déterminent le fonctionnement, la croissance et le développement d'un organisme particulier. Selon un certain nombre de chercheurs, les parties de l'ADN qui ne codent pas les polypeptides remplissent des fonctions de régulation. Le génome humain peut compter jusqu'à 30 000 gènes.

Ensemble de chromosomes

Le nombre total de chromosomes, leurs caractéristiques -caractéristique de l'espèce. Chez les drosophiles, leur nombre est de 8, chez les primates 48 et chez les humains 46. Ce nombre est constant pour les cellules d'organismes appartenant à la même espèce. Pour tous les eucaryotes, il existe un concept de "chromosomes diploïdes". C'est un ensemble complet, ou 2n, contrairement à la moitié haploïde (n).

Les chromosomes d'une seule paire sont homologues,sont identiques dans la forme, la structure, l'emplacement du centromère et d'autres éléments. Les homologues ont leurs propres caractéristiques qui les distinguent des autres chromosomes de l'ensemble. La coloration avec des colorants basiques permet d'examiner, d'étudier les traits distinctifs de chaque paire. L'ensemble diploïde des chromosomes est présent dans les cellules somatiques, tandis que l'ensemble haploïde est présent dans les cellules sexuelles (les gamètes). Chez les mammifères et les autres organismes vivants ayant un sexe masculin hétérogamétique, deux types de chromosomes sexuels sont formés: le chromosome X et le chromosome Y. Les mâles ont un ensemble de XY, les femelles ont XX.

Le recrutement chromosomique d'un humain

Les cellules du corps humain contiennent 46 chromosomes. Tous sont combinés en 23 paires qui composent l'ensemble. Il existe deux types de chromosomes: les autosomes et le sexe. La première forme 22 paires - commun pour les femmes et les hommes. Ils se distinguent par les chromosomes de la 23ème paire - sexe qui, dans les cellules du corps masculin, ne sont pas homologues.

Les traits génétiques sont associés à la sexualitéappartenance Pour leur transfert, Y et X chromosome chez les hommes, deux X chez les femmes. Les autosomes contiennent le reste des informations sur les traits héréditaires. Il existe des techniques qui permettent d'individualiser les 23 paires. Ils sont clairement reconnaissables dans les dessins, lorsqu'ils sont peints dans une certaine couleur. Il est à noter que le 22e chromosome du génome humain est le plus petit. Son ADN à l'état étiré a une longueur de 1,5 cm et compte 48 millions de paires de bases azotées. Les protéines spéciales des histones faites de chromatine font la compression, après quoi le fil prend des milliers de fois moins d'espace dans le noyau de la cellule. Sous un microscope électronique, les histones dans le noyau d'interphase ressemblent à des perles enfilées sur un brin d'ADN.

Maladies génétiques

Il y a plus de 3 mille. maladies héréditaires de divers types, causées par des dommages et des troubles dans les chromosomes. Le syndrome de Down est l'un d'entre eux. Un enfant atteint d'une telle maladie génétique est caractérisé par un retard de développement mental et physique. Dans la fibrose kystique, il existe un dysfonctionnement des fonctions des glandes de la sécrétion externe. La violation entraîne des problèmes de transpiration, de sécrétion et d'accumulation de mucus dans le corps. Il complique le travail des poumons, peut entraîner l'étouffement et la mort.

Trouble de la vision des couleurs - daltonisme -Immunité à certaines parties du spectre de couleurs. L'hémophilie entraîne un affaiblissement de la coagulabilité du sang. L'intolérance au lactose ne permet pas au corps humain d'absorber le sucre du lait. Dans les bureaux de planification familiale, on peut se renseigner sur la prédisposition à une maladie génétique particulière. Dans les grands centres médicaux, il est possible de subir l'examen et le traitement appropriés.

La génothérapie est la direction de la médecine moderne,découvrir la cause génétique des maladies héréditaires et leur élimination. A l'aide de nouvelles méthodes, des gènes normaux sont introduits dans les cellules pathologiques au lieu des gènes perturbés. Dans ce cas, les médecins soulagent le patient non des symptômes, mais des causes qui ont provoqué la maladie. Seule la correction des cellules somatiques est réalisée, les méthodes de thérapie génique ne sont pas encore appliquées massivement aux cellules sexuelles.