Mutations génétiques. Allélisme multiple

Les allèles multiples déterminent chez l'humainhétérogénéité phénotypique des populations. Il est à son tour l'un des fondements de la diversité du patrimoine génétique. Multiple allélisme causée par des mutations génétiques qui altèrent la séquence des bases azotées dans la molécule d'ADN dans la partie qui correspond à un gène spécifique. Ces mutations peuvent être nocives, utiles ou neutres. Les transformations néfastes provoquent des pathologies héréditaires auxquelles est associé l'allélisme multiple. Par exemple, une mutation connue qui modifie la structure de l'une des protéines de la chaîne d'hémoglobine en transformant le code de l'acide glutamique en valine de code (acide aminé) dans le gène à la partie d'extrémité. À la suite de cette transition, une pathologie héréditaire se développe, comme l'anémie falciforme. Superdominance en raison du fait que, dans l'état hétérozygote, une plus forte expression de cellules dominantes que dans homozygote. Ce phénomène est amené à réagir avec effet hétérosis et est en communication avec des caractéristiques telles que la durée totale de la vie, de la viabilité et d'autres. Chez l'homme, comme chez les autres eucaryotes, l'allélisme multiple se révèle sous diverses formes. Il y a aussi un grand nombre de caractères mendéliens, qui sont déterminés par différentes interactions. Les alleles - deux formes différentes, une inhérente au même gène, qui sont situés dans des chromosomes homologues dans les mêmes zones.

Lors de la prédiction de l'héritage en utilisantLes lois mendéliennes, il est possible de calculer la probabilité de l'apparition d'enfants avec telle ou telle caractéristique de modélisation. Pour l'analyse de la transition des caractéristiques de génération en génération, l'approche méthodologique la plus pratique est la méthode généalogique basée sur la construction de pedigrees.

Il faut dire que la manifestation phénotypiqueun gène est affecté par d'autres gènes. A titre d'exemples d'interaction génique complexe, les régularités dans l'hérédité du système Rh: Rh et moins Rh plus. Dans le processus d'étude en 1939 du sérum sanguin d'un patient qui a donné naissance à un enfant mort et qui a eu une transfusion sanguine d'un mari compatible avec le groupe ABO dans l'histoire de la maladie, des anticorps ont été détectés. Ils ont été appelés Rh-anticorps, et le groupe sanguin du patient était Rh négatif. Le groupe sanguin Rhésus positif est déterminé par la présence d'un groupe distinct d'antigènes sur la surface des érythrocytes, codés par des gènes structuraux. Ils, à leur tour, portent des informations sur les polypeptides membranaires.

Contribuer à une réduction significativevitalité et conduire à la mort du corps des gènes létaux. Ils sont regroupés en deux groupes. La première classe comprend des gènes récessifs. Ils provoquent la mort du corps seulement dans l'état homozygote. Le deuxième groupe contient des gènes dominants. Leur effet est également possible dans l'état hétérozygote.

La manifestation de gènes létaux peut être notée dansdifférentes étapes du développement de l'individu. Ce sont les stades les plus précoces (mortalité embryonnaire) et les stades très tardifs (mort fœtale, provocation d'avortement spontané, naissance de monstres non viables). En plus des gènes létaux, des gènes semi-létaux sont également connus. Ils ne provoquent pas la mort rapide du corps, mais réduisent considérablement sa viabilité.

Les gènes létaux dominants sont présents dansbeaucoup moins que récessif. Le facteur Merle est une catégorie dominante. Les porteurs de gènes dominants, si on le souhaite, peuvent être facilement retirés de la reproduction, car ils ont un phénotype caractéristique. Une partie des gènes létaux provoque de graves anomalies, l'autre partie - la rupture des processus physiologiques.